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识别身边的遗传代谢病

作者:陈军 时间:2019-12-19 08:39 来源:安康日报 【字体:

  在我国,出生缺陷预防分为三级预防措施,一级预防主要是怀孕前的预防;二级预防主要是孕期的预防;三级预防主要是出生后新生儿的预防。
  新生儿疾病筛查是指在新生儿刚出生时采集微量血液来检测相关遗传代谢疾病,通过早发现、早诊断、早治疗,能够避免一些生长、智力发育障碍的发生。因此新生儿疾病筛查是出生缺陷预防体系中的第三级预防,也是最后一道防线,对提高出生人口素质、促进家庭幸福和谐具有重大意义。
  先天性甲低、苯丙酮尿症等遗传代谢病的普遍特点是出生时无症状,和正常新生儿一样,随着年龄增长一旦发病将会出现严重的、不可逆转的生长及智力发育障碍,要终身治疗且平均治疗费用高,给家庭和社会带来沉重的负担。通过开展新生儿疾病筛查,绝大多数患儿的智力和体格发育能达到同龄儿的正常水平,避免了一个个家庭悲剧的发生,给无数家庭带来了福音。通过早发现、早诊断、早治疗,才能守住预防出生缺陷的最后一道防线。
  我市新生儿疾病筛查中心成立于2010年,依托市妇幼保健院的技术力量,设有实验检测组、临床诊疗组、信息管理组,中心负责全市28家助产医疗机构所出生新生儿的遗传代谢疾病筛查、诊断、治疗、救助及随访工作。2010年开始开展苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两种疾病筛查,2017年增加先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查,2018年在中国妇女初级保健基金会的大力支持下,全市免费开展了新生儿48项遗传代谢病筛查。新筛中心成立十年以来,筛查病种不断增多,筛查率逐年上升,技术管理不断完善。已累计筛查30余万名新生儿,发现并最终诊断百余例遗传代谢疾病患儿,其中苯丙酮尿症患儿17例、先天性甲状腺功能低下症123例、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者27例、氨基酸类代谢异常患者2例。

| 责任编辑:张子怡